渐冻症是一组病因不明的慢性进行性神经退行性疾病，选择性侵犯脊髓前角细胞、皮质锥体细胞和锥体束。发病率约为每年1~3/10万，患病率为每年4~8/10万。由于大多数患者在症状出现后3~5年内死亡，因此该病的患病率接近发病率。渐冻症的病因尚不明确，但普遍认为是遗传易感个体随着年龄的增长暴露于不良环境所致，即遗传因素和环境因素共同导致运动神经元病的发生。

一、遗传因素

就目前来看，十余种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1)，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。然而，前三个基因与大多数ALS相关，而剩余的大量基因仅与少数ALS相关。

与ALS相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白b型基因(VAPB)、血管生成素基因(ang)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。

二、环境因素

科学家根据大量的病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、农药、除草剂、创伤、饮食和运动等。总的来说，这些因素之间缺乏联系，是否与ALS的发生有必然联系，以及它们导致ALS发生的机制有待进一步证实。

三、临床表现

科学家根据临床表现的不同，渐冻症疾病一般可分为以下四种类型:

1.肌萎缩侧索硬化(ALS)。

2.进行性肌萎缩(PMA)。

3.进行性延髓麻痹(PBP)。

4.原发性侧索硬化症。

无论是怎么样的发病形式如何，肌萎缩侧索硬化症、PMA病、PBP病和偏侧索硬化症现在都被视为相关疾病。一般来说，PMA和PBP最终会发展为肌萎缩侧索硬化症。渐冻症是否是一种表型不同的单一疾病尚不完全清楚，但ALS绝对是最常见、最易识别的表型。因此，在这种疾病的各种研究中，ALS经常被用来代表MND。

科学家根据是否有家族性，肌萎缩侧索硬化症可分为以下两种类型:

1.无ALS家族史的散发性ALS；

2.家族性肌萎缩侧索硬化症。家里不止一个ALS患者。

科学家根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传。

对于不同的患者，第一症状可以有很多的表现。多数患者出现不对称的局部肢体无力，如走路僵硬、走路缓慢、容易跌倒，手指不灵活(如拿筷子、开门、扣扣子)。还引起球形症状，如吞咽困难和构音障碍。